28 февраля – Всемирный день редких заболеваний

В последний день февраля, 29 числа, в невисокосные годы – 28, в течение 11 лет отмечается Международный день редких заболеваний. Эта дата учреждена и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям и ее координационным органом – Советом национальных альянсов.

Главной целью даты является повышение осведомленности людей о редких, или орфанных, болезнях. К ним относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство из патологий имеет генетическую природу, причем симптомы не всегда проявляются сразу после рождения. Причины возникновения многих орфанных заболеваний сегодня неизвестны. В числе основных – наследственность, некоторые инфекционные, аутоиммунные, а также болезни токсического происхождения. Симптомы могут проявляться с самого рождения, однако более 50% таких патологий развиваются в старшем возрасте. Большинство из них являются тяжелыми хроническими состояниями, нередко сопровождаются проявлениями, угрожающими жизни. Для большинства орфанных заболеваний нет эффективного лечения, тем не менее современные методы терапии позволяют улучшить качество и продолжительность жизни больных.

В Европе болезнь считается редкой, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек, общее число пациентов с такими патологиями составляет более 30 миллионов человек. В США данными болезнями страдают менее 200 тысяч людей или примерно 1:1500. В Японии – менее 50 тысяч пациентов, или около 1:2500.

В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. В их числе – синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие. Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года определен перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому такие пациенты должны быть обеспечены необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием за счет государства. Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств», вступившими в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. Это – лекарственные средства, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких заболеваний. В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику – неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний – адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. Большая роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и выявления носительства. Такие методы позволяют уже в первом триместре беременности определить нарушения развития будущего малыша. На государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для помощи больным гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентам, перенесшим трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих «семи нозологий» к числу редких болезней относятся 4 – гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

*Минздравом РФ в список орфанных заболеваний занесено 215 патологий. Ими страдают около 13000 россиян человек.

*В России утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим такими заболеваниями.

*Организация EUROPDIS считает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний.

Архив новостей

Социальный проект
по профилактике артериальной гипертонии
Информационная кампания по профилактике избыточного потребления алкоголя «Лучше меньше!» Информационная кампания по борьбе
с курением
ПОРА БРОСАТЬ!
Информационная кампания для населения "ПИТАЙТЕСЬ ПРАВИЛЬНО!" Информационная кампания "Двигайтесь больше - живите дольше!" Информационная кампания «60+» Непрерывное медицинское образование
Федеральная "горячая линия" по вопросам охраны здоровья и контроля качества медицинской помощи - позвоните по бесплатному номеру
8-800-500-18-35
Консультативный телефонный центр помощи в отказе от потребления табака. Позвоните по бесплатному номеру 8 (800) 200 0 200 или направьте запрос на консультацию по электронной почте на адрес: ktc01@mail.ru, указав свой номер телефона и удобное время для звонка.
«Депрессия: давай поговорим!»

Телефоны доверия (круглосуточно):
(4852) 30-03-03, 30-85-49, 30-75-55

Новости профилактики Все новости